{"id":6439,"date":"2017-03-27T21:39:43","date_gmt":"2017-03-27T19:39:43","guid":{"rendered":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/?p=6439"},"modified":"2018-08-01T03:26:11","modified_gmt":"2018-08-01T01:26:11","slug":"jakie-choroby-sa-ukryte-w-naszych-genach","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/zdrowie-i-uroda\/jakie-choroby-sa-ukryte-w-naszych-genach\/","title":{"rendered":"Jakie choroby s\u0105 ukryte w naszych genach? (Andrzej Marsza\u0142ek, Marek Bodzioch)"},"content":{"rendered":"<p>Proste badania genetyczne pozwalaj\u0105 nie tylko leczy\u0107 ale te\u017c zapobiega\u0107 chorobom. Dzi\u0119ki post\u0119pom w badaniach genetycznych dost\u0119pnych jest coraz wi\u0119cej test\u00f3w umo\u017cliwiaj\u0105cych dok\u0142adn\u0105 ocen\u0119 predyspozycji genetycznej.<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p>&#8211; W przypadku bada\u0144 genetycznych pacjent zazwyczaj oddaje krew, tak jak w przypadku wi\u0119kszo\u015bci bada\u0144 laboratoryjnych. Mo\u017cemy r\u00f3wnie\u017c posi\u0142kowa\u0107 si\u0119 wymazem, czyli pobieramy wymaz z wewn\u0119trznej cz\u0119\u015bci policzka i to daje nam wysoce diagnostyczny materia\u0142 &#8211; m\u00f3wi newsrm.tv dr Andrzej Marsza\u0142ek, dyrektor Medyczny Laboratori\u00f3w Medycznych Synevo.<\/p>\n<p>Wypowied\u017a: dr Andrzej Marsza\u0142ek, dyrektor Medyczny Laboratori\u00f3w Medycznych Synevo, dr n. med. Marek Bodzioch specjalista genetyki klinicznej, kierownik Zak\u0142adu Genetyki Molekularnej Laboratorium Medycznego Synevo Krak\u00f3w.<\/p>\n<p><iframe width=\"810\" height=\"456\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/bi3WmW1nIlg?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"autoplay; encrypted-media\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n<p>Funkcjonowanie \u017cywego organizmu zale\u017cy od ci\u0105g\u0142ej interakcji wrodzonych czynnik\u00f3w genetycznych zapisanych w postaci unikalnej sekwencji DNA oraz nabytych czynnik\u00f3w \u015brodowiskowych zale\u017cnych od zmieniaj\u0105cych si\u0119 warunk\u00f3w otoczenia. Czynniki genetyczne i \u015brodowiskowe odgrywaj\u0105 r\u00f3wnie\u017c rol\u0119 w powstawaniu chor\u00f3b, ale wzgl\u0119dny udzia\u0142 jednej i drugiej kategorii czynnik\u00f3w oraz wzajemne interakcje mi\u0119dzy nimi r\u00f3\u017cni\u0105 si\u0119 znacz\u0105co w zale\u017cno\u015bci od stanu patologicznego.<\/p>\n<p>Najnowsze osi\u0105gni\u0119cia w badaniach genetycznych otwieraj\u0105 coraz wi\u0119ksze mo\u017cliwo\u015bci wykrywania i oceny sk\u0142adnika genetycznego, umo\u017cliwiaj\u0105c diagnozowanie indywidualnej predyspozycji genetycznej. Znaczenie kliniczne takiej diagnostyki przedstawione zosta\u0142o poni\u017cej na dw\u00f3ch przyk\u0142adach.<\/p>\n<h3>Zakrzepica \u017cylna<\/h3>\n<p>Zakrzepica \u017cylna polega na tworzeniu si\u0119 skrzep\u00f3w krwi (najcz\u0119\u015bciej w ko\u0144czynach dolnych), hamuj\u0105cych przep\u0142yw krwi i powoduj\u0105cych b\u00f3l, obrz\u0119k oraz ocieplenie ko\u0144czyny. W niekt\u00f3rych przypadkach fragment skrzepu mo\u017ce si\u0119 oderwa\u0107 i przedosta\u0107 z krwi\u0105 do p\u0142uc, wywo\u0142uj\u0105c zagra\u017caj\u0105c\u0105 \u017cyciu zatorowo\u015b\u0107 p\u0142ucn\u0105. Objawia si\u0119 ona b\u00f3lem w klatce piersiowej, gwa\u0142town\u0105 duszno\u015bci\u0105, kaszlem z krwiopluciem.<\/p>\n<p>Zakrzepicy sprzyja wiele czynnik\u00f3w, m.in.: zwolnienie przep\u0142ywu krwi (np. wskutek d\u0142ugotrwa\u0142ego przebywania w jednej pozycji, unieruchomienia ko\u0144czyny w opatrunku gipsowym), zag\u0119szczenie krwi (np. w przypadku odwodnienia), wyst\u0119powanie we krwi substancji zwi\u0119kszaj\u0105cych jej krzepliwo\u015b\u0107 (np. antykoagulanta toczniowego w autoimmunologicznym zespole antyfosfolipidowym), przyjmowanie lek\u00f3w zwi\u0119kszaj\u0105cych krzepliwo\u015b\u0107 krwi (np. doustnych lek\u00f3w antykoncepcyjnych), uszkodzenie \u015bciany naczynia (np. w czasie operacji ortopedycznej).<\/p>\n<p>Ryzyko zakrzepicy \u017cylnej jest kilka razy wi\u0119ksze u os\u00f3b, kt\u00f3re s\u0105 nosicielami mutacji r\u00f3\u017cnych gen\u00f3w koduj\u0105cych bia\u0142ka uczestnicz\u0105ce w procesie krzepni\u0119cia (tzw. czynniki krzepni\u0119cia). Najwi\u0119ksze znaczenie kliniczne maj\u0105 dwie najcz\u0119stsze mutacje: tzw. mutacja Leiden czynnika V uk\u0142adu krzepni\u0119cia oraz mutacja genu protrombiny oznaczana jako c.*97G&gt;A lub, wg starszej nomenklatury, PT20210G&gt;A. U os\u00f3b, kt\u00f3re s\u0105 nosicielami jednej z tych mutacji (lub obu), obserwuje si\u0119 znacznie zwi\u0119kszon\u0105 sk\u0142onno\u015b\u0107 krwi do krzepni\u0119cia. Taka cecha genetyczna samodzielnie nie wystarcza jeszcze do rozwoju zakrzepicy \u017cylnej, ale znacznie zwi\u0119ksza prawdopodobie\u0144stwo jej wyst\u0105pienia po zadzia\u0142aniu dodatkowego czynnika prozakrzepowego, takiego jak d\u0142ugotrwa\u0142e przebywanie w jednej pozycji w samolocie lub przyjmowanie doustnych lek\u00f3w antykoncepcyjnych.<br \/>\nU nosicieli tych mutacji zakrzepica cz\u0119sto wyst\u0119puje w m\u0142odszym wieku, wykazuje sk\u0142onno\u015b\u0107 do nawrot\u00f3w i mo\u017ce dotyczy\u0107 nie tylko \u017cy\u0142 ko\u0144czyn dolnych, ale r\u00f3wnie\u017c \u017cy\u0142 ko\u0144czyn g\u00f3rnych, krezkowych, m\u00f3zgowych i innych. U m\u0142odych kobiet pierwszym objawem mog\u0105 by\u0107 nawracaj\u0105ce poronienia, szczeg\u00f3lnie w II trymestrze ci\u0105\u017cy, spowodowane zakrzepami w naczyniach \u0142o\u017cyska. Wczesne rozpoznanie takiego stanu podatno\u015bci genetycznej ma du\u017ce znaczenie, poniewa\u017c zakrzepicy mo\u017cna skutecznie zapobiega\u0107, wprowadzaj\u0105c modyfikacje stylu \u017cycia (odpowiednia aktywno\u015b\u0107 ruchowa, prawid\u0142owe nawodnienie), unikanie lek\u00f3w zwi\u0119kszaj\u0105cych krzepliwo\u015b\u0107 oraz stosowanie lek\u00f3w przeciwkrzepliwych (np. heparyny w czasie ci\u0105\u017cy).<\/p>\n<p>Genetycznie uwarunkowana sk\u0142onno\u015b\u0107 do zakrzepicy jest wci\u0105\u017c niedoceniana, a mo\u017ce wyst\u0119powa\u0107 znacznie cz\u0119\u015bciej ni\u017c si\u0119 tego spodziewamy. Ocenia si\u0119, \u017ce nosicielami mutacji Leiden jest 3-8%, a mutacji genu protrombiny 2-5% os\u00f3b w populacji europejskiej. Warto podkre\u015bli\u0107, \u017ce lekarze cz\u0119sto traktuj\u0105 badania w kierunku genetycznej sk\u0142onno\u015bci do zakrzepicy podobnie jak inne badania diagnostyczne, nie zastanawiaj\u0105c si\u0119, \u017ce wyniki test\u00f3w genetycznych maj\u0105 konsekwencje dla innych cz\u0142onk\u00f3w rodziny. Potwierdzenie mutacji Leiden lub mutacji genu protrombiny u pacjenta oznacza, \u017ce ryzyko nosicielstwa tej samej mutacji u krewnych I stopnia mo\u017ce wynosi\u0107 50%. Cz\u0142onkowie rodziny wymagaj\u0105 zatem specjalistycznej konsultacji lekarskiej, nawet je\u017celi nie wykazuj\u0105 \u017cadnych objaw\u00f3w klinicznych.<\/p>\n<h3>Dziedziczny rak piersi i jajnika<\/h3>\n<p>Mechanizmy rozwoju r\u00f3\u017cnych typ\u00f3w nowotwor\u00f3w s\u0105 bardzo z\u0142o\u017cone i dzieli nas jeszcze d\u0142uga droga od ich dok\u0142adnego poznania. Najog\u00f3lniej mo\u017cna jednak powiedzie\u0107, \u017ce przyczyn\u0105 transformacji nowotworowej, czyli przemiany zdrowej kom\u00f3rki w kom\u00f3rk\u0119 nowotworu, jest uszkodzenie materia\u0142u genetycznego tej kom\u00f3rki, sprawiaj\u0105ce, \u017ce zaczyna si\u0119 ona dzieli\u0107 w niekontrolowany spos\u00f3b. Takim uszkodzeniom materia\u0142u genetycznego sprzyjaj\u0105 r\u00f3\u017cne niekorzystne czynniki \u015brodowiskowe, kumuluj\u0105ce si\u0119 wraz z wiekiem i powoduj\u0105ce, \u017ce cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania chor\u00f3b nowotworowych r\u00f3wnie\u017c zwi\u0119ksza si\u0119 z wiekiem. Kom\u00f3rki wyposa\u017cone s\u0105 jednak w r\u00f3\u017cne mechanizmy obronne, obejmuj\u0105ce m.in. bia\u0142ka, kt\u00f3rych zadaniem jest naprawa uszkodzonego materia\u0142u genetycznego. Wydolno\u015b\u0107 tych mechanizm\u00f3w r\u00f3wnie\u017c zmniejsza si\u0119 z wiekiem, ale u niekt\u00f3rych os\u00f3b zawodz\u0105 one w znacznie m\u0142odszym wieku, ni\u017c u wi\u0119kszo\u015bci ludzi. Dlaczego tak si\u0119 dzieje? Wyja\u015bnijmy to na przyk\u0142adzie bia\u0142ek BRCA1 i BRCA2.<\/p>\n<p>Oba bia\u0142ka uczestnicz\u0105 w procesach naprawy DNA i regulacji cyklu kom\u00f3rkowego. Kodowane s\u0105 przez geny BRCA1 i BRCA2. Ka\u017cdy z nich, podobnie jak wi\u0119kszo\u015b\u0107 innych gen\u00f3w, wyst\u0119puje w dw\u00f3ch kopiach \u2013 jedn\u0105 z nich dziedziczymy od matki, drug\u0105 od ojca. Problem pojawia si\u0119, kiedy w tej samej kom\u00f3rce uszkodzeniu ulegaj\u0105 r\u00f3wnocze\u015bnie obie kopie genu BRCA1 lub obie kopie genu BRCA2. Taka kom\u00f3rka traci zdolno\u015b\u0107 w\u0142a\u015bciwej naprawy swojego materia\u0142u genetycznego i wskutek powstaj\u0105cych uszkodze\u0144 DNA mo\u017ce ulec transformacji nowotworowej.<\/p>\n<p>Ryzyko uszkodzenia obu kopii genu BRCA1 lub BRCA2 w tej samej kom\u00f3rce jest wielokrotnie wi\u0119ksze u osoby, kt\u00f3ra odziedziczy\u0142a ju\u017c jedn\u0105 uszkodzon\u0105 kopi\u0119 genu od matki lub ojca. Dop\u00f3ki druga kopia genu dzia\u0142a prawid\u0142owo, wszystko jest w porz\u0105dku, ale je\u015bli i ona zostanie uszkodzona, mo\u017ce doj\u015b\u0107 do transformacji nowotworowej. Ten mechanizm tzw. dw\u00f3ch uderze\u0144 (ang. two hits) t\u0142umaczy, dlaczego u nosicielek wrodzonej (germinalnej) mutacji jednej kopii genu BRCA1 lub genu BRCA2 rak piersi lub jajnika rozwija si\u0119 znacznie cz\u0119\u015bciej i w znacznie m\u0142odszym wieku, ni\u017c w og\u00f3lnej populacji.<\/p>\n<p>Ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielki mutacji patogennej genu BRCA1 wynosi ok. 13% do 40. roku \u017cycia, 31% do 50. r.\u017c., 49% do 60. r.\u017c. i 67% do 80. r.\u017c. Tymczasem w og\u00f3lnej populacji kobiet ryzyko wyst\u0105pienia raka piersi w ci\u0105gu ca\u0142ego \u017cycia wynosi ok. 12%. Ryzyko rozwoju raka jajnika u nosicielki mutacji patogennej genu BRCA1 wynosi ok. 2% do 40. roku \u017cycia, 11% do 50. r.\u017c., 22% do 60. r.\u017c. i 45% do 80. r.\u017c. Tymczasem w og\u00f3lnej populacji kobiet ryzyko wyst\u0105pienia raka jajnika w ci\u0105gu ca\u0142ego \u017cycia wynosi ok. 1-2%.<\/p>\n<p>Dane te oznaczaj\u0105, \u017ce nosicielka mutacji genu BRCA1 ju\u017c w wieku ok. 40 lat osi\u0105ga takie ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika jak inne kobiety (nie-nosicielki) ponosz\u0105 przez ca\u0142e swoje \u017cycie. U nosicielek mutacji genu BRCA2 cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania raka piersi jest podobna, nieco rzadziej natomiast zdarza si\u0119 rak jajnika (dane te pochodz\u0105 z artyku\u0142u opublikowanego przez L.C. Hartmann i N.M. Lindor w The New England Journal Medicine z 2016 r.). U nosicielki mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 zwi\u0119kszone jest r\u00f3wnie\u017c ryzyko niekt\u00f3rych innych nowotwor\u00f3w, szczeg\u00f3lnie raka trzustki oraz wyst\u0105pienia raka w drugiej piersi.<\/p>\n<p>Powszechnie dost\u0119pne testy genetyczne wykrywaj\u0105 zazwyczaj kilka najcz\u0119stszych mutacji gen\u00f3w BRCA1 i BRCA2, odpowiedzialnych za ok. 60-80% przypadk\u00f3w dziedzicznego raka piersi i jajnika w populacji polskiej. Mutacje te s\u0105 przyczyn\u0105 ok. 5% przypadk\u00f3w raka piersi. Nosicielem jednej z tych mutacji jest 1 na 400-500 os\u00f3b w og\u00f3lnej populacji. Prawid\u0142owy wynik takiego testu nie wyklucza zatem rzadszych mutacji.<br \/>\nOd niedawna dost\u0119pne s\u0105 rozszerzone badania tych gen\u00f3w, umo\u017cliwiaj\u0105ce znacznie dok\u0142adniejsz\u0105 analiz\u0119 i wykrywaj\u0105ce &gt;95% mutacji. Te nowe badania wykonuje si\u0119 z zastosowaniem m.in. nowoczesnej metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS), kt\u00f3ra umo\u017cliwia r\u00f3wnie\u017c zbadanie innych gen\u00f3w zwi\u0105zanych ze sk\u0142onno\u015bci\u0105 do wyst\u0105pienia raka piersi i jajnika, a tak\u017ce innych nowotwor\u00f3w, poniewa\u017c nie tylko mutacje gen\u00f3w BRCA1 i BRCA2 wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 ze zwi\u0119kszonym ryzykiem raka piersi i\/lub jajnika.<\/p>\n<p>Rozszerzone badania genetyczne nale\u017cy rozwa\u017cy\u0107 szczeg\u00f3lnie u kobiet z rakiem piersi lub jajnika w m\u0142odym wieku (przed 50. r.\u017c.), z dodatnim wywiadem rodzinnym (inne przypadki nowotwor\u00f3w w rodzinie) i\/lub niezale\u017cnymi ogniskami raka w obu piersiach. Przed wykonaniem takiego badania najlepiej jest zasi\u0119gn\u0105\u0107 porady specjalisty onkologa lub genetyka klinicznego, kt\u00f3rzy pomog\u0105 w ocenie predyspozycji genetycznej i wyborze najodpowiedniejszego dla danej pacjentki testu.<\/p>\n<p>Wykrycie mutacji jednego z gen\u00f3w (BRCA1 lub BRCA2) nie jest wyrokiem, ale wymaga podj\u0119cia energicznych dzia\u0142a\u0144 zapobiegawczych. Konieczne jest zastosowanie odpowiedniego programu bada\u0144 profilaktycznych, kt\u00f3ry rozpoczynany jest wcze\u015bniej i prowadzony ze znacznie wi\u0119ksz\u0105 intensywno\u015bci\u0105, ni\u017c w przypadku standardowej profilaktyki raka piersi i jajnika. Niestety, nawet cz\u0119ste wykonywanie bada\u0144 profilaktycznych mo\u017ce okaza\u0107 si\u0119 niewystarczaj\u0105ce. Rak piersi, zw\u0142aszcza zwi\u0105zany z mutacjami genu BRCA1, cechuje si\u0119 cz\u0119sto szybk\u0105 dynamik\u0105 rozwoju i du\u017c\u0105 z\u0142o\u015bliwo\u015bci\u0105. Oznacza to, \u017ce mo\u017ce si\u0119 rozwin\u0105\u0107 w zaawansowanym stopniu w okresie mi\u0119dzy kolejnymi badaniami profilaktycznymi. Dlatego jedyn\u0105 metod\u0105 o jednoznacznie potwierdzonej skuteczno\u015bci w zapobieganiu rakowi piersi i jajnika u kobiet nosicielek mutacji patogennych gen\u00f3w BRCA1 i BRCA2 jest chirurgiczne usuni\u0119cie narz\u0105d\u00f3w, w kt\u00f3rych nowotw\u00f3r mo\u017ce si\u0119 rozwin\u0105\u0107.<\/p>\n<p>Badania genetyczne maj\u0105 r\u00f3wnie\u017c znaczenie w leczeniu pacjentek, u kt\u00f3rych nowotw\u00f3r ju\u017c si\u0119 rozwin\u0105\u0142. Jednym z lek\u00f3w stosowanych w leczeniu raka jajnika jest olaparib, kt\u00f3ry wykazuje korzystny efekt jedynie u pacjentek z mutacjami genu BRCA1 lub BRCA2.<\/p>\n<p>W razie wykrycia mutacji u jednego cz\u0142onka rodziny nale\u017cy wykona\u0107 badania na nosicielstwo u jego krewnych (tak\u017ce u m\u0119\u017cczyzn i os\u00f3b bez nowotworu). Osoby te obarczone s\u0105 bowiem wysokim, nawet 50-procentowym ryzykiem nosicielstwa tej samej mutacji.<\/p>\n<h4>Copywrite<\/h4>\n<p>Ten artyku\u0142 ma charakter otwarty, dost\u0119pny jest na licencji Creative Commons Attribution License (uznanie autorstwa), kt\u00f3ra pozwala na nieograniczone korzystanie, dystrybucj\u0119 i reprodukcj\u0119 na dowolnym no\u015bniku, pod warunkiem, \u017ce oryginalne dzie\u0142o jest prawid\u0142owo cytowane z podaniem aktywnego linka: <span class=\"InternalLinks\"><a href=\"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/zdrowie-i-uroda\/jakie-choroby-sa-ukryte-w-naszych-genach\/\">https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/zdrowie-i-uroda\/jakie-choroby-sa-ukryte-w-naszych-genach\/<\/a><\/span> \u2013 tre\u015b\u0107 licencji: <span class=\"ExternalLinks\"><a href=\"http:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">http:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/3.0\/<\/a><\/span>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Proste badania genetyczne pozwalaj\u0105 nie tylko leczy\u0107 ale te\u017c zapobiega\u0107 chorobom. Dzi\u0119ki post\u0119pom w badaniach genetycznych dost\u0119pnych jest coraz wi\u0119cej test\u00f3w umo\u017cliwiaj\u0105cych dok\u0142adn\u0105 ocen\u0119 predyspozycji genetycznej.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":6441,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2121,9],"tags":[1725,1724,1727,1512,1726,566],"class_list":["post-6439","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-video","category-zdrowie-i-uroda","tag-andrzej-marszalek","tag-dr-andrzej-marszalek","tag-dr-n-med-marek-bodzioch","tag-geny","tag-marek-bodzioch","tag-newsrm"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6439","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6439"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6439\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9279,"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6439\/revisions\/9279"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6441"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6439"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6439"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/eco-supplements.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6439"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}