Osoby mające dolegliwości związane z trawieniem czy metabolizmem, które uniemożliwiają odchudzanie, wykonać powinny badania genetyczne. Dotyczą one genów związanych m.in. z metabolizmem węglowodanów i tłuszczów. Dzięki nim można dobrać najbardziej optymalną dla siebie dietę.
Polimorfizmy i mutacje genów
odchudzanie
Sekwencjonowanie poszczególnych genów pozwala na wykrycie drobnych różnic ich budowy (wariantów genów, polimorfizmów) pomiędzy ludźmi. Różnice te, jeśli występują w populacji:
- często, nazywane są polimorfizmami określonego fragmentu genu i to właśnie one wpływają np. na kolor oczu,
- rzadko, to mówimy o mutacjach, które często mają wpływ na wystąpienie określonej jednostki chorobowej.
To, co mamy w genach, łącznie z polimorfizmami i mutacjami, to jednak tylko „lista składników” przepisu na naszą biologię. Tak jak przyprawy i sposób przygotowania decydują o finalnym smaku przygotowywanego dania, tak o naszym dobrym samopoczuciu i zdrowiu decydują tzw. czynniki środowiskowe. Znając predyspozycje genetyczne możemy świadomie kształtować nawyki żywieniowe, mocniej zmotywować się do unikania używek czy podjęcia aktywności fizycznej.
3 pakiety badań genetycznych
Ten całokształt działań najlepiej rozpocząć od ukierunkowanej diagnostyki genetycznej. Dlatego sieć laboratoriów Diagnostyka wprowadziła niedawno do oferty 3 pakiety badań genetycznych pt. „GENOdiagDIETA”, które oceniają polimorfizmy genów:
- Wpływających na metabolizm węglowodanów i tłuszczów
- Odpowiadających za tolerancję takich składników żywieniowych jak gluten, laktoza, alkohol, kofeina czy sól
- Związanych ze zwalczaniem przez organizm wolnych rodników i metabolizmem witamin.
Do kogo adresowane są badania genetyczne?
Do wszystkich!
Skorzystać z nich mogą zarówno osoby dbające o swoje zdrowie na co dzień, jak i te, którym do diet i ćwiczeń „nie po drodze”. Ustalenie profilu genetycznego dla tych pierwszych będzie stanowić drogowskaz, który pokaże, jaki kierunek obrać, by wysiłki szły w dobrym kierunku. Dla tych drugich okazać się może motywacją do zadbania o ciało, bo od jego dobrej kondycji zależy też stan ducha!
Badania mogą też być pomocne tym, którzy pomimo starań nie mogą zrzucić zbędnych kilogramów – okazać się może, że np. stosowana dieta Kwaśniewskiego wybitnie nie służy danej osobie, gdyż jej geny predysponują ją do nasilonego magazynowania tłuszczów.
Co ważne, profil genetyczny towarzyszy nam od narodzin do śmierci, sensowne jest więc jego oznaczenie już u małego dziecka. Taki prezent pozwala kształtować właściwe, dostosowane do predyspozycji genetycznych nawyki żywieniowe już od najmłodszych lat – stanowić swego rodzaju polisę zdrowotną dziecka.
Zauważmy też, że genetyczne uwarunkowania często ujawniają się dopiero z wiekiem lub w specyficznych stanach fizjologicznych, takich jak ciąża. Dlatego nawet osoby „od zawsze” szczupłe i niemające problemów ze zdrowiem skorzystać mogą na poznaniu swojego profilu genetycznego – uniknąć pojawienia się „oponki” po trzydziestce czy nadmiernego przybierania na wadze w trakcie ciąży.
Metabolizm węglowodanów i tłuszczów
weglowodany
Pakiet I, oferowany w sieci Diagnostyka, obejmuje ocenę polimorfizmów genów wpływających na to, jak organizm metabolizuje cukry i tłuszcze. Do genów tych należą:
Gen FTO
Z ang. fat mass and obesity associated gene, w Polsce nazywany jest genem podatności na otyłość. Występowanie niekorzystnej formy tego genu związane jest z zaburzonym odczuwaniem głodu i sytości (przejadanie się, podjadanie między posiłkami), więc u nosicieli tego polimorfizmu obserwuje się zwiększone BMI (Body Mass Index) i obwód talii. Otyłość prowadzić też może do rozwoju cukrzycy 2 typu.
Gen FABP2
Z ang. fatty acid binding protein 2, czyli gen kodujący białka, które biorą udział we wchłanianiu, przetwarzaniu i transportowaniu kwasów tłuszczowych. Jego niekorzystny polimorfizm sprzyja występowaniu m.in. podwyższonego stężenia „złego” cholesterolu LDL we krwi i zwiększonemu magazynowaniu kwasów tłuszczowych w tkankach.
Gen PPARy
Z ang. peroxisome proliferator activated receptor gamma, kodujący białka receptorowe, które wpływają na metabolizm zarówno tłuszczów, jak i węglowodanów. W zależności od tego, nosicielami którego z jego polimorfizmów jesteśmy, mamy zwiększone predyspozycje do tycia na skutek nadmiernego spożycia węglowodanów lub tłuszczów.
Gen APOE
Koduje apolipoproteinę E, która bierze udział w metabolizmie tłuszczów. Choć 60% populacji ma prawidłową formę tego genu – APOE3, to pozostałe jego warianty: APOE2 i APOE4 wskazują na ryzyko zaburzeń w poziomach lipidów we krwi.
Gen ADRB3
Z ang. adrenoreceptor beta 3, koduje białko receptorowe, które bierze udział w rozkładzie tłuszczów i odpowiada za utrzymanie stałej temperatury ciała. Niektóre polimorfizmy tego genu wiązane są otyłością i mogą podnosić ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2.
Wyników oznaczenia profilu genetycznego w zakresie genów odpowiadających za metabolizm węglowodanów i tłuszczów nie należy traktować jako usprawiedliwienia dla nadwagi lub „wyroku” skazującego na gorsze zdrowie. Odpowiednia profilaktyka (przemyślana dieta i aktywny tryb życia) nawet u osób obciążonych niekorzystnymi polimorfizmami badanych genów, może pomóc uniknąć otyłości i rozwoju chorób metabolicznych (miażdżyca i inne choroby sercowo-naczyniowe, cukrzyca). Pomocą w skutecznej profilaktyce może też być regularne (coroczne) wykonywanie podstawowych oznaczeń biochemicznych z krwi, takich jak lipidogram czy glukoza.
Jesienna kampania profilaktyczna „Żyj zdrowo – bądź świadomy” jest kolejną, którą organizuje ogólnopolska sieć laboratoriów medycznych Diagnostyka. Obecna poświęcona jest problemom zdrowotnym, które wynikają z tzw. tendencji genetycznych. W ramach akcji, do końca roku, w cenie 99 zł (zamiast 199 zł) zbadać można tzw. gen otyłości (FTO), który według badań naukowców zwiększa ryzyko tycia aż o 70%. W czasie kampanii promocją cenową objęte są również wszystkie badania z Pakietu I (FTO, FABP2, PPARy, Apo E i ADRB3), które do 31.12.2016 r. można wykonać w cenie 449 zł (zamiast 750 zł).
tłuszcze
Bony na badania, do końca listopada 2016 r., pobrać można ze strony http://www.zyjzdrowo.diagnostyka.pl/, a dodatkowo także wziąć udział w konkursie i wygrać: pobyty zdrowotne, dla siebie i osoby towarzyszącej, w Hotelu Słoneczny Zdrój Medical Spa & Wellness, a także konsultacje dietetyczne i indywidualne plany żywieniowe od sieci All For Body. Patronat medialny nad akcją objęło specjalistyczne czasopismo nt. żywienia Food Forum.
dr Emilia Martin
Osoby mające dolegliwości związane z trawieniem czy metabolizmem, które uniemożliwiają odchudzanie, wykonać powinny badania genetyczne. Dotyczą one m.in. genów odpowiadających za tolerancję glutenu, laktozy czy używek, a także związanych ze zwalczaniem wolnych rodników czy z metabolizmem witamin. Dzięki nim można dobrać najbardziej optymalną dla siebie dietę.
W części 1 tekstu nt. badań genetycznych dla osób odchudzających się, omówiony został pakiet oceniający polimorfizmy (częste różnice w DNA populacji) genów, które wpływają na metabolizm węglowodanów i tłuszczów. Chodzi o geny FTO (tzw. gen podatności na otyłość), a także FABP2, PPARy, Apo E i ADB3.
W tej części z kolei znajdują się informacje o badaniach oceniających polimorfizmy genów:
- odpowiadających za tolerancję takich składników żywieniowych jak gluten, laktoza, alkohol, kofeina czy sól
- związanych ze zwalczaniem przez organizm wolnych rodników i metabolizmem witamin.
Tolerancja glutenu, laktozy, alkoholu, kofeiny czy soli
Pakiet II badań Diagnostyki dotyczy m.in. białka i cukru, które w organizmie powodują więcej szkody niż pożytku, mowa o glutenie i laktozie. Dania bezglutenowe i niezawierające laktozy goszczą już w menu wielu restauracji, dieta eliminująca te substancje jest w pewnym sensie modna. Przy braku przeciwwskazań zdrowotnych (określanych m.in. profilem genetycznym) lepiej jednak stosować dietę jak najbardziej zróżnicowaną.
Gluten
To białko, które występuje w pszenicy, życie i jęczmieniu. Powodować może całe spektrum schorzeń:
- nadwrażliwość na gluten, z objawami gastrycznymi, ciągłym zmęczeniem
- alergię na to białko, która może prowadzić nawet do wstrząsu anafilaktycznego i śmierci
- celiakię, która nieleczona skutkuje nieuchronnym wyniszczeniem organizmu na skutek upośledzonego wchłaniania pokarmów
- zaburzenia neurologiczne i endokrynologiczne, choroby nerek, wątroby i płuc.
Celiakia
To choroba autoimmunologiczna (czyli taka, w której organizm atakuje własne tkanki) o uwarunkowaniu genetycznym. Chorzy na celiakię są nosicielami HLA-DQ2, HLA-DQ8 lub HLA-DRB4, stanowiących warianty genów kodujących białka głównego układu zgodności tkankowej, biorące udział w uruchamianiu reakcji immunologicznej organizmu. Obecność wymienionych polimorfizmów wskazuje na predyspozycje do rozwoju celiakii, a w przypadku podejrzenia tej choroby pomaga w jej diagnostyce różnicowej.
Laktoza
Nietolerancja laktozy, choć nie jest tak groźna jak celiakia, prowadzić może do dość nieprzyjemnych objawów gastrycznych. Po spożyciu mleka i niektórych jego przetworów pojawiać się mogą wzdęcia i bóle brzucha, gazy, biegunka. Najczęściej takie dolegliwości występują u dorosłych – matka natura z wiekiem „wyłącza” aktywność laktazy, enzymu, który dorosłym już nie jest niezbędny, gdyż ich dieta nie opiera się na mleku. Od strony genetycznej jest to związane z nosicielstwem określonych polimorfizmów genu kodującego laktazę.
Pakiet II obejmuje też ocenę polimorfizmów genów zaangażowanych w metabolizm substancji pokarmowych, które może nie są nam niezbędne, ale ich spożywanie po prostu sprawia przyjemność. Nadmierna konsumpcja takich substancji jak alkohol, kofeina i sól nieuchronnie prowadzi jednak do opłakanych skutków zdrowotnych.
Alkohol
Nosiciele określonych wariantów genów kodujących enzymy, które biorą udział w metabolizmie alkoholu, ALDH i ADH, lepiej tolerują tą używkę – objawy upojenia pojawiają się później, a „syndrom dnia następnego” ma łagodniejszy przebieg. W konsekwencji prowadzić to może do uzależnienia – z wszystkimi jego konsekwencjami.
Kofeina
Wielu z nas nie potrafi wyobrazić sobie dnia bez kilku „małych czarnych”. Filiżanka kawy dodaje energii, zwiększa koncentrację, dostarcza doznań smakowych. Osoby posiadające określone formy genu cytochromu CYP1A2 (białka uczestniczącego w metabolizmie kofeiny, ale także leków i trucizn) po wypiciu kawy mogą jednak odczuwać nadmierne pobudzenie, niepokój, występować u nich mogą zaburzenia snu.
Sól
Polimorfizmy genu enzymu konwertazy angiotensyny (ACE) pośrednio wpływają na to, jak organizm radzi sobie z nadmiarem soli. Sól, a dokładnie zawarty w niej sód, podnosi ciśnienie tętnicze krwi, co prowadzić może do chorób sercowo-naczyniowych. Ciśnienie tętnicze zwiększa się też wraz z aktywnością ACE, a ta jest różna w zależności od polimorfizmów kodującego ją genu.
Polimorfizmy genetyczne badane w pakiecie II pozwalają na wiarygodną ocenę tego, czy odczuwane przez nas dolegliwości są faktycznymi nietolerancjami pokarmowymi określonych składników żywieniowych. Oparta o wskazania medyczne dieta eliminacyjna i znajomość własnych ograniczeń w zakresie metabolizmu używek przynoszą poprawę jakości życia.
Zwalczanie wolnych rodników i metabolizm witamin.
W pakiecie III sieci Diagnostyka skupiono się na ocenie wariantów genetycznych, które wpływają na zdolność organizmu do usuwania wolnych rodników i wykorzystywania dobroczynnego działania witamin.
Wolne rodniki
To taka „łobuzeria” naszego ciała – związki chemiczne zawierające niesparowany elektron, które „zaczepiają” stateczne struktury organizmu. Mogą uszkadzać błony komórkowe i DNA, prowadzić do rozwoju miażdżycy, nowotworów i przyspieszać starzenie się. Skąd się biorą? Ich powstawanie podczas fizjologicznych procesów metabolicznych jest nieuniknione, ale „ponadprogramowe” ilości wolnych rodników dostarczamy sobie sami paląc papierosy, nadmiernie się stresując i przepracowując oraz żyjąc w zanieczyszczonym środowisku.
Enzymy usuwające wolne rodniki
Na szczęście organizm dysponuje mechanizmami usuwającymi wolne rodniki. Należą do nich m.in. enzymy GST i SOD. Polimorfizmy SOD wiązane są z przedwczesnym starzeniem i zwiększoną zapadalnością na nowotwory, warianty GST warunkują zmienną podatność na karcynogeny i toksyny. Osoby obarczone niekorzystnymi wariantami genów enzymów SOD i GST mogą sobie pomóc zwracając uwagę na dostarczanie z dietą przeciwutleniaczy, zawartych m.in. w cytrusach, zielonej herbacie czy czerwonym winie.
Profilaktyka nowotworów
Dużą wagę osoby te powinny też przykładać do profilaktyki nowotworów, w tym regularnych badań, które mogą wykryć chorobę już na jej wczesnym stadium. Wymienić tu można np. morfologię z rozmazem (diagnostyka białaczek), cytologię ginekologiczną (rak szyjki macicy), czy w końcu oznaczanie poziomu markerów nowotworowych we krwi (np. PSA w kierunku raka prostaty). Wyniki tych badań należy zawsze konsultować z lekarzem!
Witaminy
Do wspomnianych powyżej przeciwutleniaczy należą też witaminy A, C oraz E. Pakiet III zawiera ocenę polimorfizmów genetycznych, które wpływają na efekty działania witaminy E w organizmie. Inną witaminą, której niedobory lub nieprawidłowy metabolizm w organizmie wiązane są z nowotworami (a także chorobami autoimmunologicznymi) jest witamina D. Do koronnych jej funkcji należy regulacja gospodarki mineralnej, wpływa też na odporność. Witamina ta spełnia swe role za pośrednictwem receptora VDR. Receptor ten jest białkiem, którego gen – a jakże – ma różne warianty. Poszczególne polimorfizmy VDR mają wpływ na efekty działania witaminy D w organizmie.
Pakiet III zamyka oznaczanie polimorfizmów genu MTHFR, który koduje enzym biorący udział w przemianach aminokwasów i metabolizmie takich witamin jak kwas foliowy czy ryboflawina. Określone mutacje w tym genie skutkować mogą obniżeniem aktywności enzymu MTHFR, co prowadzi do wzrostu stężenia aminokwasu homocysteiny we krwi. Podwyższony poziom homocysteiny wiązany jest ze zwiększonym ryzykiem chorób zakrzepowych, może prowadzić do nawracających poronień.
Decydując się na oznaczenie polimorfizmów genetycznych w pakietach, które przygotowała sieć laboratoriów Diagnostyka, otrzymamy coś więcej niż wynik. W raporcie z badania, oprócz informacji o stwierdzonych mutacjach genów, znajduje się kliniczna interpretacja wyniku, która wyjaśnia, jakie znaczenie dla zdrowia ma dany polimorfizm. Pacjenci otrzymują również konkretne wskazówki, które dotyczą diety, stylu życia i profilaktyki zdrowotnej, mające szczególne znaczenie dla nosicieli określonych polimorfizmów. Wszelkie informacje zawarte w raporcie z badania oparte są na wiarygodnych doniesieniach naukowych.
Jesienna kampania profilaktyczna „Żyj zdrowo – bądź świadomy” jest kolejną, którą organizuje ogólnopolska sieć laboratoriów medycznych Diagnostyka. Obecna poświęcona jest problemom zdrowotnym, które wynikają z tzw. tendencji genetycznych. W ramach akcji, do końca roku, w cenie 99 zł (zamiast 199 zł) zbadać można tzw. gen otyłości (FTO), który według badań naukowców zwiększa ryzyko tycia aż o 70%. W czasie kampanii promocją cenową objęte są również wszystkie badania z Pakietu I (FTO, FABP2, PPARy, Apo E i ADRB3), które do 31.12.2016 r. można wykonać w cenie 449 zł (zamiast 750 zł).
Bony na badania, do końca listopada 2016 r., pobrać można ze strony http://www.zyjzdrowo.diagnostyka.pl/, a dodatkowo także wziąć udział w konkursie i wygrać: pobyty zdrowotne, dla siebie i osoby towarzyszącej, w Hotelu Słoneczny Zdrój Medical Spa & Wellness, a także konsultacje dietetyczne i indywidualne plany żywieniowe od sieci All For Body. Patronat medialny nad akcją objęło specjalistyczne czasopismo nt. żywienia Food Forum.
dr Emilia Martin
Komentarze
“Badanie genów metabolizmu i otyłości”